Un gen que puede causar polidactilia es GLI3, y es uno de un número de genes que se sabe que están implicados en el patrón de los tejidos y órganos durante el desarrollo del embrión. Para ello, ayudar a controlar si los genes específicos están activados o desactivados. Esto es así porque GLI3 es un represor transcripcional, lo que significa que codifica para una proteína (de hecho una proteína de unión al ADN) que regula la expresión de uno o varios genes que al disminuir la velocidad de transcripción.
El legado de la polidactilia las mutaciones del gen durante el desarrollo GLI3 se sabe que causan / contribuir a dos tipos de polidactilia.
Aislado polidactilia post-axial - que es más común entre los afroamericanos y es donde los dígitos adicionales se encuentran en el lado pequeño dígito (dedo meñique del pie, poco) de la mano o el pie. Las mutaciones se encuentran en la región 7p13 del gen. Dos otros lugares de este gen también se han identificado como las mutaciones que causan la vivienda polidactilia.
Pre-axial polidactilia - es más común entre las poblaciones de Asia y es donde los dígitos adicionales se encuentran en el lado grande dígitos (pulgar / dedo gordo
del pie) de la mano o el pie. La genética aquí no están tan claramente definidas como polidactilia post-axial, pero es más probable que ocurra con otras anomalías congénitas, como la fusión de la piel entre unos dedos de manos y pies. Otras condiciones que tienen polidactilia como una característica incluyen Smith-Lemli-Opitz y el síndrome de Down. Las mutaciones en GLI3 parecen ser una causa contribuyente de algunos casos de pre-axial polidactilia.
Hay varios tipos diferntes de polidactilia post-axial y pre-axial y su clasificación depende de su localización, severidad, y la funcionalidad. Otros genes también pueden causar la polidactilia, incluyendo LMBR1. Una comprensión más completa de cómo polidactilia causa mutaciones genéticas se logrará cuando los científicos han elaborado todos los genes que interactúa con GLI3 durante el desarrollo, y la naturaleza de estas interacciones.
Polidactilia sigue un patrón de herencia autosómico dominante lo que significa que a) no es ligada al sexo, por lo que los niños y las niñas pueden ser afectados por igual, y b) un niño que tiene un padre polidactilia tiene una probabilidad del 50% de ser polidactilia también.
Escrito por: Paul Arnold http://www.brighthub.com/
