El síndrome de Turner, una enfermedad que afecta únicamente a las niñas y las mujeres, los resultados de un cromosoma sexual ausente o incompleto. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, incluyendo:
- la baja estatura
- la falta de iniciar la pubertad
- la infertilidad
- defectos del corazón
- y ciertos problemas de aprendizaje.
Casi todas las niñas y mujeres con el síndrome de Turner necesita atención médica constante a partir de una variedad de especialistas. Los chequeos regulares y el cuidado apropiado puede ayudar a la mayoría de las niñas y las mujeres llevan vidas relativamente sanas, independientes.
Causas
La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Un niño hereda el cromosoma X de su madre y el cromosoma Y de su padre. Una joven hereda un cromosoma X de cada padre. Si una chica tiene el síndrome de Turner, una copia del cromosoma X falta o está alterado de manera significativa.
Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner puede ser uno de los siguientes:
- Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X por lo general se produce debido a un error en el esperma del padre o en el óvulo de la madre. Esto se traduce en cada célula en el cuerpo que tiene un solo cromosoma X, una afección llamada monosomía.
- El mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las primeras etapas del desarrollo fetal. Esto resulta en algunas células en el cuerpo que tiene dos copias completas del cromosoma X. Otras células tienen sólo una copia del cromosoma X, o tienen una copia alterada completa y uno. Esta condición se llama mosaicismo.
- Material de cromosoma. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y un cromosoma Y de material. Estos individuos desarrollan biológicamente como las niñas, pero la presencia de material de cromosoma Y aumenta el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer llamado gonadoblastoma.
El cromosoma X desaparición o alteración del síndrome de Turner se producen errores durante el desarrollo fetal y otros problemas del desarrollo después del nacimiento - baja estatura, insuficiencia ovárica y problemas de aprendizaje.
Vía: http://www.mayoclinic.com/health/turner-syndrome/DS01017
